パーキンソン病を始めとする多くの運動障害疾患の診療を行う中で、私たちはこれまでも新しい知見や共有すべき臨床経験を症例報告として発表してきました。
この度、神経内科手塚医師を筆頭著者、関医師を最終著者とするWilson病患者の症例報告が英文誌 Movement Disorders Clinical Practice に採択されました！

Tezuka T, Seki M et al.
Multiple Genetic Analysis Unravels Pseudoexon in ATP7B in a Patient with Clinically Diagnosed Wilson Disease.
Mov Disord Clin Pract. 2025

当初はパーキンソン病も疑われましたが、慶應義塾大学臨床遺伝学センターや順天堂大学医学部脳神経内科ゲノムグループのご協力の下、遺伝子解析を実施し、最終的にWilson病の診断に至りました。
当センターが診療科や大学の垣根を超えて、診断・治療に臨み、pseudoexonという遺伝子における知見にも辿り着いた貴重な報告です。
診療に関わって頂いた先生方、ご協力を頂いた患者様、そのご家族に深謝致します。